На Кубани реализуют пилотный проект, который поможет обнаружить СМА до начала появления симптомов. Об этом 11 мая сообщил телеканал «Краснодар».
Спинальная мышечная атрофия - болезнь при которой нарушается работа мускулатуры ног, головы и шеи. СМА проявляется у маленьких детей при ползании, ходьбе, удержании головы, глотании.
Во многих регионах России неонатальный скрининг, который может выявить СМА, проводят только при 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Теперь к этому списку прибавились еще две болезни. Врачи заявляют, что есть точный диагноз будет установлен до появления симптомов, лечение может стать успешным.
Специалисты Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева реализуют пилотный проект. По словам министра здравоохранения Краснодарского края Евгения Филиппова, специалисты ежегодно принимают более 10 тысяч семей пациентов с наследственными заболеваниями. Они занимаются уточнением диагноза, лечением, консультируют по вопросам бесплодия, невынашивания беременности и планирования семьи. Работают с пациентами врачи-генетики, лабораторные генетики, врачи ультразвуковой диагностики, акушеры-гинекологи, эндокринолог, психолог и невролог.
Сообщается, что если у ребенка после обследования будет обнаружена высокая вероятность наличия заболевания, он будет направлен в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. Диагностировать болезни будут в региональных центрах. В сложных случаях пациентов отправят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. В МГНЦ поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований с Кубани.
Как сообщил главврач учреждения, скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Проект рассчитан на 200 000 новорожденных не менее 6 регионов России.
Нашли ошибку? Выделите ее, нажмите СЮДА или CTRL+ENTER
