В Краснодарском крае новорожденных будут проверять на СМА
Стив Хэнкс (Steve Hanks, 1949-2015)
В Краснодарском крае новорожденных будут проверять на СМА

На Кубани реализуют пилотный проект, который поможет обнаружить СМА до начала появления симптомов. Об этом 11 мая сообщил телеканал «Краснодар».

История вопроса
События, предшествующие этой новости
18
/
ноября
Мошенники открыли сбор средств для мальчика со СМА из Тимашевска
Происшествия
14:25
24
/
марта
На Кубани расширили перечень жизненно необходимых лекарственных препаратов
17:27

Спинальная мышечная атрофия - болезнь при которой нарушается работа мускулатуры ног, головы и шеи. СМА проявляется у маленьких детей при ползании, ходьбе, удержании головы, глотании. 

Во многих регионах России неонатальный скрининг, который может выявить СМА, проводят только при 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Теперь к этому списку прибавились еще две болезни. Врачи заявляют, что есть точный диагноз будет установлен до появления симптомов, лечение может стать успешным.

Специалисты Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева реализуют пилотный проект. По словам министра здравоохранения Краснодарского края Евгения Филиппова, специалисты ежегодно принимают более 10 тысяч семей пациентов с наследственными заболеваниями. Они занимаются уточнением диагноза, лечением, консультируют по вопросам бесплодия, невынашивания беременности и планирования семьи.  Работают с пациентами врачи-генетики, лабораторные генетики, врачи ультразвуковой диагностики, акушеры-гинекологи, эндокринолог, психолог и невролог.

Сообщается, что если у ребенка после обследования будет обнаружена высокая вероятность наличия заболевания, он будет направлен в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. Диагностировать болезни будут в региональных центрах. В сложных случаях пациентов отправят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. В МГНЦ  поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований с Кубани.

Как сообщил главврач учреждения, скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Проект рассчитан на 200 000 новорожденных не менее 6 регионов России.




Нашли ошибку? Выделите ее, нажмите СЮДА или CTRL+ENTER